Incontinencia pigmentaria. Presentación de un caso / Incontinentia pigmenti. A case report

RESUMEN La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel, ojos, dientes y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia confirma el diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una lactante de un mes, con antecedente familiar de incontinencia pigmentaria, quien exhibía lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron manifestaciones oculares y eosinofilia (AU).

ABSTRACT Pigmentary incontinence, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare X chromosome-linked genodermatosis, located in Xq28. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Ii is a multi-systemic disease characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin, the eyes, the teeth and the central nervous system. Skin lesions are the most significant ones since birth time, and skin biopsy confirms the diagnosis. Due to the rareness of this entity, we presented the case of a nursing female infant aged one month, with a family history of pigmentary incontinence, who presented typical lesions in the skin, since his first week of life, in different phases, following the lines of Blaschko. Ocular manifestations and eosinophilia were confirmed (AU).

Incontinencia pigmentaria en madre e hija / Mother - daughter Incontinentia pigmenti

Introducción: La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis poco frecuente, con herencia dominante ligada al cromosoma X, que se presenta casi exclusivamente en mujeres. Objetivo: Informar un caso de incontinencia pigmentaria familiar (madre e hija), trastorno neuroectodérmico sistémico infrecuente. Presentación del caso: Lactante femenina remitida del servicio de neurología a la consulta especializada de dermatología en el Hospital William Soler, por alteraciones en el desarrollo psicomotor y crisis epilépticas con lesiones vegetantes hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko. En la madre se detectaron lesiones atróficas con una disposición similar. Conclusiones: Esta rara enfermedad debe sospecharse por erupción cutánea que sigue las líneas de Blaschko, habitualmente presentes en el nacimiento y que evoluciona en etapas consecutivas características. Resaltamos la importancia del asesoramiento genético, con el fin de prevenir futuras generaciones afectadas, así como el manejo multidisciplinario en esta genodermatosis(AU)

Introduction: Incontinencia pigmenti is a rare genodermatoses with dominant inheritance linked to X chromosome that occurs almost exclusively in women. Objective: To report a case of family incontinentia pigmenti (mother and daughter), which is a systemic neuroectodermal disorder rare in pediatrics. Case presentation: Female infant referred from the neurology service to the dermatology specialist in William Soler Hospital due to alterations in the psychomotor development and epileptic seizures with hyperpigmented vegetative lesions that follow the Blaschko lines. In the mother, atrophic lesions were detected with a similar distribution. Conclusions: This rare disease should be suspected by rash that follows the Blaschko lines, usually present at birth and that develops in characteristic consecutive stages. We emphasize the importance of genetic counselling in order to prevent future generations to be affected, as well as the multidisciplinary management in this genodermatoses(AU)

Incontinencia pigmenti: sindrome de Blach-Sulzberger; primer caso en Panamá / Incontinentia pigmenti: Sulzberger-Bloch syndrome; first case in Panamá

La Incontinencia Pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una rara genodermatosis que tiene importancia para el pediatra, neurólogo, dermatólogo y genetista. Los autores presentan el primer caso reportado en la República de Panamá y contribuyen con uno más a la casuística mundial por la poca frecuencia de dicha enfermedad